Хвороби

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Для багатьох слово Даун звучить як образа. Пов’язано це з тим, що вони не розуміють, що насправді означає цей термін. Сонячні діти або діти з синдромом Дауна найчастіше є творчими і доброзичливими особистостями. Які ж причини і симптоми цього захворювання, як виглядають «особливі» діти на фото, а також методи навчання та проблеми сонячних дітей описані в статті.
Зміст

  1. Значення слова Даун
  2. що відбувається в організмі
  3. Цікаво знати
  4. Трохи історії
  5. Діти сонця
  6. Статистичні дані
  7. що потрібно знати батькам
  8. Причини захворювання
  9. Що стає поштовхом до хромосомної патології
  10. Особливості порушення нервової системи у немовляти
  11. Провокуючі фактори генетичної патології
  12. різнака захворювання у плода під час вагітності
  13. Перинатальний скринінг
  14. Ультразвукове обстеження
  15. Біохімія крові
  16. Інтерпретація біохімічного аналізу
  17. Дослідження пуповинної крові
  18. Дослідження амніотичної рідини
  19. Дослідження ворсин хоріона
  20. Клінічні прояви синдрому Дауна у новонароджених дітей
  21. Ознаки патології в більш старшому віці
  22. Інші прояви
  23. Участь держави в життя дітей з особливостями розвитку
  24. Реабілітаційні центри
  25. Допомога з про боку лікарів
  26. Навчальні програми
  27. Система Монтессорі
  28. Програма «Маленькі сходинки»
  29. Програма мовного розвитку
  30. Поради батькам під час проведення занять
  31. Досягнення «Сонячних дітей»
  32. Труднощі дітей з синдромом Дауна в соціумі
  33. Аутичні порушення
  34. порушення регуляції психофізичних процесів
  35. Мала мотивація
  36. Як дитина пізнає світ
  37. Особливості мовного розвитку
  38. Характеристика фізичного розвитку
  39. Масаж
  40. Гімнастика
  41. Коли з’являється перва посмішка
  42. В якому віці дитина починає сидіти
  43. Розвиток комплексу пожвавлення
  44. Коли дитина починає ходити
  45. Психоемоційний стан
  46. Як проявляють емоції сонячні діти
  47. Товариськість малюків
  48. Сплески негативних емоцій
  49. Депресивні стани
  50. Причини підвищеної чутливості до стресу
  51. Важливість грудного вигодовування
  52. Захворювання, з якими часто стикаються діти з синдромом Дауна
  53. Тривалість життя сонячних людей
  54. Які іграшки необхідні для розв ітія
  55. Чи можна запобігти захворюванню
  56. Поради для збереження жіночого здоров’я
  57. Підводимо підсумки
  58. Фотографії дітей з синдромом Дауна
  59. Відео

значення слова Даун

Синдром Дауна відноситься до поширених захворювань хромосомного ряду. Розвивається патологія внаслідок того, що 21-я пара хромосом має не 2, а 3 хромосоми. Інша назва відхилення — трисомія по 21-й парі хромосом. Тобто у людини не 46, а 47 хромосом. Свою назву хвороба отримала на честь англійського вченого Джона Дауна, який в 1866 році описав у своїй практиці дане порушення.

При цьому варто відзначити, що взаємозв’язок між додаткової хромосомою і походженням природженого синдрому була виявлена ​​набагато пізніше. Зробив це в 1959 році французький генетик Жером Лежен. На молодіжному сленгу Дауном прийнято назвати недалеких, дурних людей. Саме ж слово синдром означає сукупність певних рис і ознак. У зв’язку з цим патологію прийнято назвати «Синдромом Дауна», а не «Хворобою Дауна».

Що відбувається в організмі

Для кращого розуміння суті патології повернемося до біології. Всі клітини мають свою будову. Один з елементів — ядро. Тут міститься особливий матеріал, що включає вид і функції конкретної клітини і всього організму людини в цілому. Організм містить величезну кількість генів (25 тисяч). Всі вони зібрані в 32 пари хромосом. Кожна з них складається з двох хроматид. Кожна ж пара включає по 2 хромосоми. Внаслідок різних провокуючих чинників відбувається певний збій і 21-я пара містить не 2, а 3 хромосоми. Таке відхилення стає причиною характерних для синдрому Дауна ознак — своєрідного розрізу очей, плоскою перенісся, відставання в розумовому розвитку і так далі.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Сукупність таких ознак в медичній практиці прийнято називати синдромом. Як вже було сказано, синдром Дауна отримав свою назву на честь лікаря, вперше зайнявся дослідженням патології.

Цікаво знати

Раніше це захворювання називали «монголізми». Пов’язано це з тим, що у сонячних людей розріз очей дуже схожий з розрізом очей у монгольської національності. В кінці 60-х років монгольські депутати звернулися до Світової організації охорони здоров’я з проханням не використовувати такий термін. З тих пір захворювання має назву синдром Дауна, а термін «монголізм» не використовується.

Трохи історії

Люди з описуваної патологією мають особливу будову тіла. Історично доведено, що хвороба досить давня. При археологічних розкопках були знайдені скелети людей, будова яких вказувало на наявність даного синдрому. Поховані ці люди були разом з нормальними людьми. З цього можна зробити висновок, що дискримінації з боку соціуму до таких хворих не було.

Діти сонця

Багато хто чув, що дітей з цим синдромом називають сонячними дітьми. Пояснюється це тим, що хворі з таким відхиленням мають особливі риси характеру. Вони доброзичливі, ласкаві, добрі, відкриті. Як правило, на думку батьків, які виховують «особливих» дітей, їхні малюки не страждають від свого стану. Вони активно спілкуються, намагаються навчитися багатьом речам.

ВАЖЛИВІ НОВИНИ:

Важливо сказати, що в Європейських країнах дітей з цим синдромом допускають вчитися в школи і університети, де вчаться звичайні діти. Дауни намагаються жити повноцінним життям, влаштовуються на роботу, заводять сім’ї і не вважають себе інвалідами. Чи бувають діти у таких людей? Так, нерідко люди з даної хворобою народжують абсолютно нормальних немовлят.

Відмінними рисами таких людей вважаються такі якості:

  • вміння прощати і щиро радіти успіхам інших людей.
  • життєрадісність, відкритість, доброзичливість.
  • невміння ненавидіти.
  • усміхненість.
  • оптимізм.

Зустрічаючись з негативними висловлюваннями на свою сторону, Дауна звикли не брати це близько до серця. Сонячні люди проти того, щоб їх називали розумово відсталими або інвалідами.

Статистичні дані

Поширеність генетичного відхилення — 1 хворий на 600-800 немовлят, тобто 1: 700. При цьому слід зробити акцент на тому, що при народженні малюка мамою після 40 років ризик даунізму зростає і становить 1:19.

Крім цього, існує якась територіальна поширеність. Наприклад, в Англії за останнім часом випадки народження таких новонароджених почастішали на 12-15%. Дослідження з цього приводу поки не дали результатів.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
За даними сумної статистики, в Росії з цим синдромом щорічно народжується понад 20 тисяч сонячних дітей. При цьому більше 80% батьків відмовляються від «особливих» карапузів. Відомо також, що в двох з трьох випадків жінки вирішуються на штучне переривання вагітності, дізнавшись про такий діагноз у немовляти. Такий же поведінковий фактор властивий для країн Західної та Східної Європи.

Від народження дитини Дауна не застрахована жодна пара. Сонячні діти народжуються незалежно від регіону і соціального статусу батьків.

Що потрібно знати батькам

Безсумнівно, сонячні люди відрізняються від звичайних, але це не означає, що вони не здатні до навчання і повноцінної життя. Ось кілька важливих особливостей таких дітей:

  • Факт відставання в розвитку у людей з описуваних синдромом незаперечний, але це не означає, що вони не можуть навчатися. За допомогою спеціальних методик і програм інтелект можна підвищити до 70-75. Сонячні діти цілком здатні закінчити школу і отримати звання фахівця.
  • Соціалізація і адаптація буде відбуватися швидше, якщо вони знаходяться серед звичайних дітей, ніж в спеціалізованих школах-інтернатах.
  • Характерна риса «особливих »людей полягає в відкритості та доброзичливості. Багатьом вдається створити зразкові сім’ї, народити дітей. Звичайно, не можна забувати, що ризик народити хвору дитину досить великий.
  • При грамотному підході тривалість життя таких людей вдається продовжити до 50 років.
  • Немає якихось певних причин появи на світ дітей з синдромом. У більшості випадків діти з особливими потребами з’являються на світ у абсолютно здорових батьків.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Чому з'являється целюліт у худих дівчат і як від нього позбутися?

Ну і, мабуть, найважливіше, що потрібно знати батькам — це те, що якщо перша дитина народилася з синдромом Дауна, то ризик народження другого немовляти з такою ж патологією становить всього 1%.

Причини захворювання

Доведено, що синдром Дауна розвивається через відхилення на генетичному рівні. Відхилення відбувається на ранньому етапі, коли сперматозоїд зустрічається з яйцеклітиною. Часто це трапляється через наявність 24 хромосом в жіночій клітці, замість 23 покладених. Рідше (приблизно в 10 випадках з 100) зайва хромосома передається немовляті від чоловіка.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
З цього випливає, що такі причини, як патології у матері, куріння, алкоголь, неправильне харчування та інші чинники не можуть стати причиною синдрому Дауна.

Що стає поштовхом до хромосомної патології

За даними дослідження, в процесі, що відповідає за розтягування хромосом до полюсів, бере участь особливий білок. Таке розтягнення необхідно для того, щоб кожна з дочірніх клітин отримала по одній хромосомі. Якщо микротрубочка цього білка з однією з сторін ослаблена, то до протилежного полюсу можуть перетягнути обидві хромосоми. При розвитку дефекту одна з пар несе 24 хромосоми в материнській клітині. При залученні такої клітини в процесі зачаття з боку батька або матері у дитини розвивається синдром Дауна.

Особливості порушення нервової системи у немовляти

Генетичне відхилення з боку хромосомного ряду тягне за собою серйозні нервові порушення у плода. До них відносять:

  • Підвищення внутрішньочерепного тиску внаслідок порушення циркуляції спинномозкової рідини. При цьому наголошується її посилене вироблення в шлуночкових сплетеннях мозку. Всмоктування ж, навпаки, порушено.
  • Поразка головного мозку і периферичних нервів осередкового характеру. Внаслідок цього дрібна й велика моторика «особливих» дітей порушується, що веде до слабкої координації рухів.
  • Недостатній розмір і функціонування мозочка. Це веде до ослабленого м’язового тонусу, дитині важко керувати своїм тілом.
  • Порушення кровообігу в області головного мозку. Через погану розвиненості зв’язок шийного відділу і порушення будови в цій області перетискаються кровоносні судини, що і веде до поганого кровопостачання.
  • Обсяг головного мозку у таких дітей знижений, а обсяги шлуночків збільшені.

Млявість і повільність виникає через зниження активності в області кори головного мозку. При цьому швидкість передачі нервових імпульсів також знижена.

Провокуючі фактори генетичної патології

Іноді ризик розвитку синдрому Дауна дещо підвищується. Пов’язано це з багатьма несприятливими умовами.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
При цьому мова йде про наявність таких провокуючих чинників:

  • Зачаття дитини близькими родичами. Відомо, що родичі часто виступають в ролі носіїв генетичних захворювань. Якщо чоловік і жінка є власниками дефекту 21-ї пари хромосом або білка, то ризик народження у них дитини Дауна досить високий. Чим ближче спорідненість, тим небезпека патології вище.
  • Вагітність раніше, ніж в 18 років. Через нестабільну роботу статевих залоз у дівчини в такому віці можуть спостерігатися різні генетичні порушення. Це і стає причиною появи «особливих» діток у молодих матусь.
  • Вік жінки після 35-40 років. Доведено, що оптимальним віком для народження дітей є відрізок часу від 18 і до 35 років. У зв’язку з тим, що на жіночі клітини впливають різні негативні фактори, після 35 років можуть статися певні порушення, включаючи генетичні мутації. Вчені довели, що чим старше жінка, тим вище ризик народження дитини з синдромом Дауна.
  • Чоловіча вік після 45 років. Не тільки жіночий вік може підвищити ймовірність народження хворої потомства. У чоловіків після 45 років погіршується процес утворення сперматозоїдів, що може спровокувати генетичні відхилення. Якщо чоловік вирішив завести малюка, попередньо йому рекомендується порадитися з генетиками.
  • Вік, в якому народила дитину бабуся по материнській лінії. Доведено, що чим старше була бабуся, тим вище ризик народження дітей з патологією у її онучок. Пов’язано це з тим, що яйцеклітини у жінок закладаються на генетичному рівні. Отже, у матері з порушенням будови хромосом ризик народження потомства з такими ж порушеннями зростає.
  • Чоловік і жінка є власниками транслокации 21-ї хромосоми. Це поняття означає, що у матері або батька 21-я пара хромосом кріпиться до іншої хромосомі. У більшості випадків до чотирнадцятої. Зовні такі мутації не дають про себе знати і людина веде звичайний спосіб життя, але народження дітей з синдромом Дауна у таких людей трапляється частіше. У медицині таку особливість називають «сімейним синдромом Дауна». Такий синдром стає причиною даунізму в 2% випадків.

Підводячи підсумки, слід сказати, що розглянута генетична патологія не може бути викликана важким перебігом вагітності, складними родами, перенесеними захворюваннями, шкідливими звичками і іншими факторами. Члени сім’ї, в якій з’явився такий дитина, ні в якому разі не повинні звинувачувати себе в цьому і шукати причини. Мати і батько повинні постаратися прийняти і полюбити свого «особливого» малюка.

Ознаки захворювання у плода під час вагітності

Звичайно, визначити ті чи інші відхилення у дитини в утробі без проведення спеціальних аналізів не можна. У медичній практиці використовують різні методи діагностики, що дозволяють виявити генетичне відхилення у немовляти в утробі.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Пропонуємо розглянути їх докладніше.

Перинатальний скринінг

скринінгу називають процедуру, що включає комплексне обстеження вагітної. Мета діагностики — визначення вад розвитку та генетичних відхилень у дитини. Проводиться скринінг всім дівчатам, що стоять на обліку при вагітності в жіночій консультації. За допомогою обстеження вдається виявити такі поширені хвороби у дітей, як синдром Дауна, Едвардса, дефекти формування нервової трубки. Скринінг включає інвазивні і неінвазивні методики діагностики. У першому випадку мова йде про таких процедурах, як дослідження навколоплідних вод (амніоцентез), пуповинної крові (кордоцентез). До неінвазивним відносять біохімічний аналіз крові і ультразвукове дослідження (УЗД).

Ультразвукове обстеження

Перша процедура УЗД проводиться з 11 по 13 тиждень перебігу вагітності. Повторне обстеження рекомендовано жінці з 25 по 34 тиждень. Недолік ультразвукового дослідження — низька інформативність для виявлення синдрому Дауна. Незважаючи на це, такий вид діагностики проводиться всім вагітним. Серед достоїнств потрібно відзначити безпеку для матері і плоду, відсутність протипоказань. Єдина заборона — гнійне ураження дерми на ділянці обстеження.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
На синдром Дауна вказують наступні особливості у плода:

  • Порушення будови кісток носа або їх недорозвиненість. У немовлят з генетичним відхиленням вони коротше або відсутні зовсім.
  • Збільшення ширини комірного простору. У здорових малюків ця ширина становить не більше 2 мм. При синдромі Дауна вона перевищує 3 мм.
  • Скорочення стегнових і ключових кісток по відношенню до хребта.
  • Наявність кіст в області судинного сплетення головного мозку. При цьому також наголошується порушення циркуляції крові в венозних протоках.
  • Збільшення кута між клубовими кістками таза. Самі кістки ж вкорочені.
  • Присутність вад розвитку серця.

Підтвердити діагноз у плода можуть і такі відхилення, як тахікардія (прискорене серцебиття), збільшений сечовий міхур, відсутність однією з пупкових артерій.

ГАРНІ НОВИНИ:

При виявленні одного з ознак можна лише запідозрити синдром Дауна. Якщо виявлені 2 симптому, то ймовірність наявності відхилення становить 3%. Якщо ж виявлені всі ознаки, діагноз підтверджується в 92% випадків.

Під час проведення УЗД велику роль відіграє професіоналізм лікаря і його досвід.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Чому ноги сильно потіють і пахнуть - що робити?

Біохімія крові

біохімічне дослідження крові допомагає провести контроль важливих показників. За допомогою цього виду дослідження визначають:

  • АФП (альфа-фетопротеїн). Ця речовина виробляється печінкою і органами травлення плода. Його мета — захист формується організму від імунітету матері.
  • ХГЧ (хоріонічний гонадотропін). Цей гормону починає вироблятися плацентою з 7 дня після зачаття.
  • Вільний естріол. Виробляється плацентою з гормону-попередника, синтезованого залозами плода.
  • Білок РАРР-А. Речовина виробляється плацентою на початкових термінах розвитку плода. Його головна роль — захист зародка від імунних клітин матері.

Можливо, вам буде цікаво: Аутизм у дітей: ознаки, симптоми і причини виникнення
Сироватку крові на білок РАРР-А та ХГ досліджують з десятої по тринадцяту тиждень. Точність аналізу при цьому становить понад 85%. У другому триместрі жінці показаний аналіз на вільний естріол, АФП і ХГЧ. Точність аналізу становить приблизно 65%.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Біохімія крові обов’язково здається при наявності таких показань:

  • вік вагітної від 30 років.
  • наявність в сім’ї дітей з генетичним захворюванням.
  • родичі з синдромом Дауна.
  • важкі хвороби під час виношування плоду.
  • викидні в анамнезі.

Протипоказання до проведення біохімічного аналізу крові відсутні.

Інтерпретація біохімічного аналізу

Подвійний тест на першому триместрі розшифровується так:

  • рівень РАРР- менше 0,6 МОМ свідчить про можливе синдромі Дауна, ризик викидня або про завмерла.
  • Сильне перевищення норми лХГ вказує на генетичні відхилення у плода, багатоплідної вагітність. Іноді відхилення рівня ХГЧ може спостерігатися в результаті неправильного визначення терміну вагітності.

Потрійний тест на другому триместрі вагітності розшифровується так:

  • Рівень АФП нижче 0,5 МОМ вказує на ризик синдрому Дауна або Едвардса.
  • Перевищення норми лХГ нерідко вказує на генетичне відхилення.
  • Рівень вільного естріолу менше 0,5 МОМ може говорити про недостатню роботу надниркових залоз дитини, що може стати симптомом даунізму.

при оцінці даних фахівець повинен мати результати обстеження на першому і другому триместрі вагітності. Це допомагає йому простежити за показниками в динаміці.

За допомогою тільки УЗД і біохімії поставити діагноз синдром Дауна не можна. На показники аналізів можуть вплинути препарати, що застосовуються вагітної.

Якщо виникає підозра на генетичне відхилення, жінку заносять в так звану групу ризику. Для підтвердження діагнозу проводяться точніші (інвазивні) методи обстеження. Такі процедури ґрунтуються на проколюванні плодового міхура. До них відносять біопсію ворсин хоріона, кордоцентез і амніоцентез.

Дослідження пуповинної крові

Показання до проведення кордоцентеза мають досить вузький характер. До них відносять:

  • наявність генетичних відхилень в роду матері або батька.
  • дитина Даун в сім’ї.
  • вік вагітної старше 35 років.
  • ймовірність наявності діагнозу при проведенні УЗД і біохімічного аналізу крові.

Проводиться процедура після 18 тижня, так як до цього неможливо здійснити забір крові у зв’язку із занадто тонкими пуповини судинами. Найкращий термін для проведення аналізу — 22-25 тижнів.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Суть методики полягає у виконанні проколу в області матки або черевної стінки з метою забору крові з судин пуповини. Виконується кордоцентез під контролем ультразвукового датчика.

ЦІКАВІ НОВИНИ:

Коли процедура заборонена:

  • при кров’яних виділеннях з жіночих органів.
  • якщо порушена згортання крові у пацієнтки.
  • при ущільненої маткової стінки.
  • коли є загроза викидня.
  • при гострих або хронічних інфекційних хворобах у вагітної.

Дослідження пуповинної крові дозволяє поставити діагноз з імовірністю 99%. Якщо під час проведення аналізу в пуповинної крові виявляється три хромосоми в 21-й парі, мова йде про синдром Дауна.

Іноді кордоцентез викликає деякі ускладнення. До них відносять розвиток уповільненої серцебиття у дитини, інфікування плода, кровотеча з області проколу, утворення гематом в області пуповини, народження недоношеного малюка.

Дослідження амніотичної рідини

Оцінка навколоплідних вод або амніоцентез проводиться під контролем УЗД. Для цього застосовується довга тонка голка, через яку набирають невелику кількість рідини. Прокол виконується в області живота або піхви. Проводять амніоцентез з 8 по 14 тиждень. Іноді після 15 тижня.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Показання аналіз:

  • при підозрі на генетичне порушення при проведенні УЗД і біохімії.
  • якщо в роду були родичі з синдромом Дауна.
  • при шлюбі між кровними рідними.
  • якщо вік жінки перевищує 35 років.

Протипоказана процедура при ризику викидня , при наявності гострих або хронічних хвороб інфекційного характеру у матері, при передньому кріпленні плаценти і, якщо у матері є маткові пороки розвитку.

в амніотичної рідини, як і в пуповинної крові пл ода, є всі хромосоми. При виявленні трьох хромосом в 21-й парі ймовірність захворювання складає 99%. Найчастіше результати аналізу вдається отримати через кілька днів. У деяких випадках доводиться чекати кілька тижнів.

Ускладнення процедури:

  • ризик викидня.
  • ймовірність інфікування плода.
  • передчасні пологи після 36 тижня.

Як правило, ускладнення після амніоцентезу розвиваються вкрай рідко.

Дослідження ворсин хоріона

Проведення біопсії ворсин хоріона — це забір зразка з виростів, розташованих на плаценті. Біологічний матеріал для аналізу береться за допомогою довгої тонкої голки. При заборі зразків через матку використовується спеціальний тонкий зонд. За допомогою такого аналізу вдається отримати відомості через тиждень. Більш точні результати доведеться чекати близько місяця.

Процедура проводиться:

  • при вагітності після 35 років.
  • при наявності хромосомних відхилень у батьків.
  • якщо в родині вже є дитина з синдромом Дауна.
  • підозра на генетичну патологію при проведенні скринінгу.

Заборонено процедура при наявності інфекційних захворювань у матері , якщо є кров’янисті виділення у жінки, при загрозі викидня і спаечних процесах в області малого тазу.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Заснований метод дослідження ворсин хоріона так, як і попередні варіанти. Ворсини мають всі хромосоми. Якщо 21-я пара містить 3 хромосоми, ймовірність народження хворої дитини становить 99%.

Іноді після аналізу виникають ускладнення. У цей список слід віднести:

  • переривання вагітності.
  • болю в області проколу.
  • розвиток запального процесу в оболонці плоду.
  • кровотеча.
  • утворення гематоми в області забору біологічного матеріалу.

Незважаючи на те що інвазивні методики в більшості випадків показують правильний результат, вірогідність народження здорової дитини все ж існує. При підозрі на синдром Дауна у малюка рішення про те, чи залишати плід або переривати вагітність повинні приймати батьки спільно з лікарем.

Клінічні прояви синдрому Дауна у новонароджених дітей

Ознаки, характерні для генетичного захворювання, мають 90% всіх новонароджених. Обумовлено це наявністю третьої хромосомі в 21-й парі. Відмінна риса таких малюків — схожість один з одним і відміну схожості зі своїми батьками.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Нижче розглянемо ознаки, що вказують на патологію у немовлят:

  • Маса тіла і зростання зазвичай нижче середнього. Новонароджені мають зріст не більше 45 см і вага до трьох кілограмів.
  • Наявність Брахіцефалія — ​​короткою голови. При цьому спостерігається великий поперечний і малий поздовжній обсяг черепа. Така ознака зустрічається більш, ніж у 80% всіх дітей з даним синдромом.
  • В області з’єднання черепних кісток у новонароджених є так званий третій джерельце. Пов’язано це з затримкою розвитку кісток черепа.
  • Більше, ніж у 70% дітей з таким генетичним відхиленням мають потилицю сплюснутого характеру.
  • У 90% немовлят присутній такий клінічний ознака, як кругле і кілька сплощене обличчя.
  • У 80% дітей з синдромом Дауна присутній монголовідний розріз очей. При цьому зовнішні куточки століття розташовуються вище, ніж внутрішні.
  • Через слабість очних м’язів у деяких немовлят діагностується косоокість. При цьому такий симптом не завжди вказує саме на синдром Дауна.
  • Присутність плями Брушфільда. Це пігментні плями, які розташовуються на райдужці. Чітко ця ознака видно у дітей зі світлими очима (блакитними, сірими). ​​
  • У 60% дітей з генетичним відхиленням мову широкий, часто висунутий назовні. Він не поміщається в ротовій порожнині.
  • Діти з синдромом Дауна мають укорочений ніс із широкою громадськістю сплюсненої переніссям.
  • Через зниженого м’язового тонусу діти мають відкритий рот. Зустрічається цей симптом більш, ніж в 60% випадків захворювання.
  • Коротка і широка шия. При цьому на шиї часто є широка шкірна складка.
  • Наявність третього століття. Складка розташовується у внутрішньому куті ока.
  • Вушні раковини маленького розміру. Вушка у хворих малюків м’які, в’ялі, часто носять несиметричну форму.
  • Долоні, як правило, менше, ніж у звичайних дітей. Нерідко діагностується викривлення мізинця.
  • Наявність сандалевідной щілини. При цьому великий пальчик знаходиться віддалено від інших, присутній складка.
  • Поперечна складка на долоні, що відбувається через злиття лінії розуму і серця.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Чому виникає і як лікувати геморой у новонароджених? 8 можливих причин і способи лікування

Нерідко відразу після народження ознаки патології виражені дуже слабо або зовсім відсутні. У той же час деякі з перерахованих вище ознак можуть бути у здорових немовлят. З цього слід зробити висновок, що на основі тільки зовнішніх симптомів ставити діагноз не можна.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Точний діагноз синдрому Дауна можна поставити лише за допомогою проведення спеціальних генетичних аналізів.

Ознаки патології в більш старшому віці

У дітей більш старшого віку симптоми, що спостерігаються при народженні, зберігаються. Але з віком можуть проявитися і інші характерні риси. Давайте з’ясуємо, що ж це за симптоми:

  • Зростання нижче норми. Ця ознака відзначається у 90% хворих. Зазвичай показники нижче норми для певного віку на 15-20 см. Пояснюється це поганий виробленням гормону росту корою наднирників. Крім цього, на зростання впливають деякі особливості трубчастих кісток.
  • Схильність до повноти. Діти і дорослі з синдромом Дауна часто мають надлишкову масу тіла.
  • Скорочення кісток черепа. При генетичне захворювання голова виглядає широкою і короткою. Особа при цьому здається круглим. Часто присутній рум’янець на щоках.
  • Розкосі очі (монголовідний розріз) і присутність шкірної складки від верхнього до нижнього століття.
  • Викривлення зубного ряду. Зуби можуть мати гострі або, навпаки, тупі кути, між ними часто спостерігаються щілини і великий карієс. Порушена також чергу появи зубів. Корінні зуби часто криві через меленькой щелепи.
  • Скорочений ніс, сплюснута перегородка, іноді несиметричного характеру, широкі ніздрі.
  • Низька лінія росту волосся, низький лоб.
  • Недорозвиненість верхньої щелепи, часто відкритий рот, язик висунутий назовні. Обрис губ слабке, виражена припухлість.

Відкритий рот у дітей з синдромом Дауна пов’язаний зі слабкістю м’язів в цій області, недорозвиненістю верхньої щелепи.

Інші прояви

до ознак захворювання також відносять:

  • Географічний язик з великими борознами і тріщинами поздовжнього характеру. Часто мова поміщається в рот тільки в складеному стані. Через це порушується мова, діти не можуть нормально жувати. При певних показаннях бічні сторони мови можуть відсікатися оперативним шляхом.
  • Низький імунітет. Пацієнти з даними генетичним захворюванням часто хворіють на інфекційні хвороби. Особливо це виражено в ранньому віці. Малюки страждають від хронічного бронхіту, отитів, запалення легенів.
  • Сухість і витончення шкірних покривів. При цьому часто видно лущення, хворі страждають від екземи, чітко видно прожилки.
  • Порушення мови. Дефекти пояснюються особливостями будови голосового апарату і вадами розумового розвитку. Варто зазначити, що порушення з боку мови спостерігаються в 100% випадків. Голос хрипкий, що пов’язано з частими хворобами горла. Голосові зв’язки розвинені слабо через дефекти сполучної тканини. Часто малюкам потрібно логопедична допомога.
  • Недорозвиненість статевих органів. Чоловіки нерідко страждають від безпліддя. У людей, здатних зачати і виносити малюка, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить понад 50%.

Незважаючи на дані невтішної статистики, багатьом людям з таким генетичним відхиленням вдається народити здорових дітей.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
до симптомів хвороби також відносять:

  • Часті вивихи і підвивихи суглобів, що пов’язано з гіперподвіжность суглобів. У здорових людей за міцність суглобів відповідають волокна колагену. У дітей з генетичною патологією ці волокна сильно ослаблені.
  • Слабкий м’язовий тонус. Ця особливість провокує затримку розвитку дитини. При цьому діти з даним синдромом пізніше починають сидіти, перевертатися, ходити.
  • Провисання м’язів живота. Це також пояснюється слабкістю м’язів очеревини.
  • Укорочені кінцівки і схильність до плоскостопості. Такі ознаки в більшій чи меншій мірі відзначаються у всіх хворих.
  • Порушення будови кісток грудної клітини. При цьому може виникати воронкообразная і каплевидная грудна клітка. Через наявність вад серця зліва часто утворюється серцевий горб.

З опису видно, що діти з синдромом Дауна мають досить виражену симптоматику. При патології порушується не тільки фізичне, а й розумовий розвиток.

Участь держави в життя дітей з особливостями розвитку

Раніше до дітей з синдромом Дауна в суспільстві зазначалося неоднозначне ставлення. Для них створювалися спеціальні школи-інтернати, де вони могли спілкуватися з подібними собі однолітками. Зараз тенденція по відношенню до сонячних людям дещо змінюється. На сьогоднішній день існує маса програм і розвиваючих центрів, в яких дітям з такими особливостями розвитку допомагають стати повноцінними членами суспільства.

Вчені довели, що якщо з дитиною з генетичним відхиленням регулярно займатися з раннього віку, то шанси на нормальне існування в соціумі у нього значно підвищуються. При цьому активну участь приймається державними організаціями.

Реабілітаційні центри

Спеціалізовані реабілітаційні центри для дітей з патологією допомагають вирішити цілий ряд проблем. Сюди відносять фізичну, психологічну, юридичну допомогу. Малюк може відвідувати групові заняття або займатися індивідуально. Існує також можливість навчання та розвиваючих занять на дому. Допомога здійснюється не тільки дітям, а й дорослим хворим. Члени організації допомагають адаптуватися в суспільстві, влаштуватися на роботу, навчання.

Допомога з боку лікарів

Дільничний педіатр з народження малюка несе відповідальність за його здоров’я. Спеціаліст повинен допомогти батькам ознайомитися з правилами догляду за дитиною, при необхідності дає направлення на обстеження у інших лікарів. Батьки повинні пам’ятати, що діти з подібним синдромом повинні регулярно і в обов’язковому порядку проходити планові огляди і здавати необхідні аналізи.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна: причини
Крім дільничного педіатра, часто потрібна допомога таких лікарів:

  • Психолога — допомагає підібрати програми розвитку для малюка, дає поради щодо виконання тих чи інших занять . Крім цього, фахівець допомагає матері і батька полюбити і прийняти свою дитину такою, якою вона є.
  • Невролога — веде контроль за розвитком нервової системи пацієнта. Допомагає підібрати масаж, лікувальну фізичну культуру і інші методи для нормального розвитку.
  • ЛОРа — стежить за слухом, вирішує проблеми його порушення. Нерідко вимова слів порушується через поганий слуху. Деяким дітям необхідно видаляти аденоїди, так як через них у пацієнта може порушуватися носове дихання, часто відкритий рот.
  • Окуліста — лікує порушення зору у дітей з генетичним відхиленням. Зниження зору відзначається, як правило, у 60% всіх хворих.
  • Логопеда — лікар вирішує проблеми мови, часто вдається максимально поліпшити вимову слів.
  • Ендокринолога — веде
    Оцінити статтю
    [Усього: Середній: ]

    ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:


Схожі статті

Чим і як лікувати подагру?

Andrey

Лікування суглобів медичної жовчю

Undershmidtther

Як правильно застосовувати Витафон для лікування суглобів?

Sasha

Екзодерил або Ламізил: що краще?

Murcia

Коксартроз тазостегнового суглоба — що це таке і як його лікувати?

Axel

Фламін лак для лікування грибка нігтів

Maria

Ламізил Дермгель

Undershmidtther

Кір у дітей: фото початковій стадії висипки, симптоми і загальні ознаки хвороби у дитини

Andrey

Стрептодермія у дітей

Scooby

Ущільнення в молочній залозі у дівчинки

Lamaxima

Чим небезпечне плоскостопість?

Tanya

Як боротися з целюлітом при варикозі?

Pasha

Залишити коментар